Din krop indeholder tusinder af gener, der koder for tusinder af forskellige proteiner. Hvert protein, der består af en række aminosyrer, bidrager til strukturen eller funktionen af dine celler ved at understøtte din metabolisme, fremme cellulær kommunikation og understøtte formen og strukturen af dine celler. Hver af dine proteiner har en primær struktur, hvilket er vigtigt for, hvordan proteinet fungerer.
Proteinstruktur
Proteinstruktur klassificeres på fire niveauer: primær, sekundær, tertiær og kvartær. Den primære struktur af proteiner henviser til sekvensen af aminosyrer, der udgør en proteinkæde eller polypeptid. Hvert protein har en unik primær struktur, der adskiller sig både i rækkefølgen af aminosyrer i polypeptidet og det samlede antal aminosyrer, der udgør proteinmolekylet. De sekundære og tertiære strukturer refererer til den måde polypeptidet er snoet og bøjet til en tredimensionel form for at fremstille et funktionelt protein. Kvaternær struktur refererer til den måde, to eller flere polypeptider interagerer med, for at udgøre et funktionelt protein. Hvert protein i din krop har en primær, sekundær og tertiær struktur, men kun nogle proteiner har en kvartær struktur.
Hæmoglobin
Et eksempel på et protein med en primær struktur er hæmoglobin. Dette protein, der findes på dine røde blodlegemer, hjælper med at give vævene i hele kroppen en konstant tilførsel af ilt. Den primære struktur af hæmoglobin er vigtig, fordi en ændring i kun en aminosyre kan forstyrre hæmoglobins funktion. For eksempel kan en enkelt aminosyreændring til hæmoglobins primære struktur forårsage seglcelleanæmi, en blodtilstand, der er kendetegnet ved dysfunktionelle, seglformede røde blodlegemer.
hexosaminidase
Et andet protein med vigtig primær struktur er hexosaminidase, et protein, der bidrager til funktionen af cellulære rum, der kaldes lysozymer. Opretholdelse af lysozymfunktion er vigtig for dit helbred, da disse rum hjælper dine celler med at bortskaffe molekyler, der ellers kan skade cellen. En mutation i den primære struktur af hexosaminidase kan forstyrre lysozymfunktion i hjernen, hvilket kan føre til dødelig Tay-Sachs sygdom. Som et resultat gennemgår babyer ofte genetisk testning af hexosaminidase-mutationer for at hjælpe med tidlig diagnose af sygdommen.
dystrofin
Dystrophin er et andet protein med en primær struktur. Tilstedeværelsen af dystrophin bidrager til muskelfunktion, og proteinet hjælper med at bevare strukturen af dine muskelfibre. Genetiske mutationer, der ændrer den primære struktur af dystrophin - såsom substitution af en aminosyre med en anden, eller sletning af aminosyrer - kan skade dine muskelfibre, hvilket kan føre til sygdomme som f.eks. Duchenne muskeldystrofi.
