Substitution af valin med glutaminsyre

Indholdsfortegnelse:

Anonim

Valin og glutaminsyre er aminosyrer med meget forskellige strukturer og egenskaber. De er begge byggestener af protein, og undertiden kan mutationer i dit DNA forårsage substitution af det ene med det andet. Dette kan potentielt føre til alvorlige lidelser, hvis mest kendte kaldes sigdcelleanæmi.

DNA-mutationer fører til substitutioner.

Valine og glutaminsyre

Aminosyrer har meget lignende strukturer op til et punkt, men hver type aminosyre - der er 20 almindelige sorter - har en unik sidekæde, der bestemmer dens egenskaber i proteiner. Valines sidekæde består udelukkende af kulstof og brint, mens glutaminsyres sidekæde også har ilt og er sur. De største forskelle mellem sidekæder af valin og glutaminsyre betyder, at de opfører sig meget forskelligt i protein.

Udskiftning

Substitution af en aminosyre til en anden forekommer typisk som et resultat af en mutation til dit DNA - deoxyribonukleinsyre - som er det genetiske materiale, du arver fra dine forældre og har i hver cellekerne. DNA indeholder en "kode", som cellerne bruger til at fremstille proteiner; Hvis du modtager muteret DNA fra dine forældre, vil dit DNA indeholde forkert information, og proteinerne, du fremstiller fra denne sektion af DNA, vil være defekt, forklarer Dr. Lauralee Sherwood i sin bog "Human Physiology."

Potentiel

Nogle substitutioner i proteiner gør ikke meget af en forskel med hensyn til funktion - dette er sandsynligvis sandt, når en aminosyre er substitueret med en meget lignende - men substitutionen af ​​valin med glutaminsyre er meget alvorlig, på grund af deres meget forskellige egenskaber. Proteiner holdes i en tredimensionel form, der giver dem deres evne til at fungere baseret på interaktion mellem aminosyrer. Glutaminsyre har en negativ ladning, der giver den mulighed for at holde sig til positivt ladede aminosyrer, idet proteinets form holdes. Valine kan ikke holde sig til positivt ladede aminosyrer, så et protein med denne substitution formes ikke korrekt.

Sigdecelleanæmi

Sigdecelleanæmi er forårsaget af substitution af valin med glutaminsyre. Kemiker Linus Pauling bestemte først, at det var resultatet af en mutation i hæmoglobinproteinet. Hemoglobin fører ilt fra dine lunger til dit væv; hvis der er en mutation i DNA'et, der koder for proteinet, kan det ikke bære ilt så effektivt og resulterer i forkert formede røde blodlegemer, forklarer Dr. Reginald Garrett og Charles Grisham i deres bog "Biokemi."

Substitution af valin med glutaminsyre