Den lidelse, der forårsager hurtig muskelvækst, forekommer hos mennesker, der har myostatin-relateret muskelhypertrofi, som er en sjælden genetisk tilstand, der reducerer kropsfedt og kan fordoble kroppens muskelmasse. Tilstanden, der også er kendt som muskelhypertrofisyndrom, kan også forårsage øget muskelstyrke.
myostatin
Myostatin-relateret muskelhypertrofi skyldes en mangel på MSTN-genet. MSTN-genet hjælper kroppen med at fremstille proteinet myostatin, som er en af en gruppe proteiner, der hjælper kroppen med at kontrollere udviklingen og væksten af væv. Myostatin, der er aktiv i knoglemusklerne, der muliggør bevægelse, kontrollerer og begrænser normalt muskelvækst. Mutationer af MSTN-genet får kroppens celler til at gøre lidt eller ingen myostatin, hvilket resulterer i for meget muskelvækst.
MSTN Gen
MSTN-genet og myostatin-proteinet blev opdaget i 1997 af forskere ved Johns Hopkins University, som fandt, at når genet blev deaktiveret, var de i stand til at skabe supermus med unormalt stor muskelmasse. Forskere fortsætter med at gennemføre undersøgelser og kliniske forsøg for at teste nye anvendelser af genet, herunder myostatin-blokkere for mennesker med degenerative muskelsygdomme, såsom muskeldystrofi.
Hændelse
Hyppigheden, som myostatin-relateret muskelhypertrofi forekommer, er ukendt ifølge National Institute of Health. Spædbørn arver et MSTN-gen fra hver forælder. En mutation i begge MSTN-genkopier forårsager signifikant stigning i muskel og styrke. En mutation i en MSTN-genkopi resulterer i en mere begrænset stigning i muskelmasse. Hver søskende til en person, der har en tilstand, har potentialet til at arve tilstanden.
Diagnose og behandling
Læger tester for myostatin-relateret muskelhypertrofi ved at måle størrelsen på knoglemuskler gennem ultralydundersøgelse, MR og andre tests. Læger bruger en caliper til at måle fedtpude tykkelse. Forskere udfører molekylær genetisk test for MSTN-genet. Læger anbefaler genetisk rådgivning for at hjælpe familier med at forstå arvemønsteret, og hvad chancerne er for, at søskende vil arve tilstanden. Ingen kendte medicinske problemer er forårsaget af tilstanden, og mennesker med sygdommen har normal intellektuel udvikling, ifølge National Institute of Health.
